Dados do Trabalho

Título

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME (DOENÇA DE BEST) E PERFIL GENETICO: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de um paciente masculino jovem com queixa da baixa acuidade visual, diagnosticado com Distrofia Macular Viteliforme (Doença de Best) com o auxílio do perfil genético

Relato do Caso

Paciente F.C.D., masculino, 36 anos, apresentou-se com queixa de baixa acuidade visual em olho esquerdo (OE). Nega medicações de uso contínuo ou comorbidades prévias. Ao exame, apresentou acuidade visual com correção: 20/80 e 20/50. À biomicroscopia do seguimento anterior, apresenta sinéquia posterior em ambos os olhos, sem reação de câmara anterior ou demais alterações. À fundoscopia, apresentou-se com escavações fisiológicas, vasos normais, lesão hipocrômica de aspecto atrófico em região macular em ambos os olhos e pequena lesão amarelada de aspecto viteliforme em polo posterior de olho esquerdo. A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) evidenciou lesão viteliforme na retina externa, de refletividade média abaixo do EPR em ambos os olhos e DR seroso em olho direito. Solicitado o painel genético para doenças hereditárias da retina, positivo para o gene BEST1, confirmando diagnóstico para Distrofia Macular Viteliforme, ou Doença de Best.

Conclusão

A Distrofia Macular Viteliforme, ou Doença de Best, é uma rara doença autossômica dominante, relacionada a mutação do gene BEST1. Este gene é responsável por codificar a proteína bestrofina, que funciona como um canal de cloro. Estudos apontam que o fluxo anormal desse íon possa causar o acúmulo de lipofuscina, gerando um depósito amarelado localizado no epitélio pigmentar da retina (EPR) e no espaço sub-retiniano, o que resulta em uma lesão viteliforme da mácula. O teste genético nesta e nas outras doenças hereditárias da retina -associadas a mutações em mais de 150 genes- são importantes no diagnóstico. Isto se dá não somente para garantir o aconselhamento genético e para analisar o prognóstico, como para identificar pacientes que podem se beneficiar de novos tratamentos como terapia gênica, cujos resultados promissores estão sendo reportados em muitos ensaios clínicos ao redor do mundo.

Área

Retina